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Laboratorio di Genetica Forense

Il Laboratorio di Genetica Forense, da oltre 30 anni, effettua indagini genetiche a fini di identificazione personale, a partire da differenti substrati biologici, e per la definizione di rapporti di parentela fra individui (indagini di paternità o di consanguineità). Tali indagini si basano sullo studio di sistemi genetici “polimorfici”, in grado di evidenziare differenti caratteristiche ereditabili (alleli) negli individui.

Il laboratorio ha costantemente recepito i contributi analitici e metodologici realizzatisi nel corso degli anni ed è attualmente una struttura in grado di affrontare indagini identificative, anche complesse, su differenti campioni biologici (sangue, saliva, liquido seminale, ossa, formazioni pilifere, tessuti bioptici inclusi in paraffina, touch DNA) con standard qualitativi elevati. A tale proposito, il laboratorio è in possesso di certificazione ISO/IEC 9001: 2015 e si sottopone a valutazioni esterne della qualità attraverso proficiency testings.

Il laboratorio svolge attività di ricerca finalizzata allo sviluppo di nuove metodiche di analisi, all’identificazione di nuovi marcatori genetici, alla loro validazione e all’applicazione in ambito forense. I risultati di tale attività sono concretizzati in pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e in presentazioni a convegni nonché nella stesura di testi di laurea.

Le analisi identificative genetico forensi sono condotte analizzando DNA estratto da differenti tessuti biologici caratterizzando uno specifico set di 17-24 marcatori genetici polimorfici denominati STR (short tandem repeat). La contestuale caratterizzazione di tale set di polimorfismi consente la definizione di uno specifico profilo genetico, peculiare di ogni singolo soggetto e virtualmente unico, all’interno della popolazione di riferimento. Il profilo genetico ottenuto da una traccia biologica è confrontato con quello di un soggetto di riferimento allo scopo di verificare la compatibilità/incompatibilità di caratteristiche genetiche, sulla base delle indicazioni ripotate nelle “raccomandazioni GeFI nelle indagini di identificazione personale”, redatte del Gruppo Italiano di Genetica Forense (Ge.FI) (www.gefi-isfg.org)

Gli stessi marcatori genetici sono utilizzati anche per la definizione di rapporti parentali, relazione che, nella maggior parte dei casi, coincide con l’accertamento/disconoscimento della paternità biologica. In questo caso, si ricercano nel profilo genetico del presunto padre e della madre caratteristiche genetiche condivise (alleli) e, in ragione dei risultati, si giunge ad un giudizio di esclusione o accertamento della paternità sulla base delle “raccomandazioni per gli accertamenti parentali redatte del Gruppo Italiano di Genetica Forense (Ge.FI)”. Mediante la determinazione del profilo del DNA è anche possibile definire altri tipi di rapporti di parentela quali madre-figlio, nonno-nipote, fratello-fratello, zio-nipote, cugini di primo grado.

Prestazioni erogate dal Laboratorio

Attività di Consulenza e Perizia su richiesta dell’Autorità Giudiziaria per l’analisi di tracce biologiche, resti ossei, tessuti inclusi in paraffina;

Accertamenti identificativi su richiesta di soggetti privati che posseggono i requisiti richiesti (per esempio richieste nell’ambito delle indagini difensive Legge 7 dicembre 2000, n. 397 - “Disposizioni in materia di indagini difensive”).

Indagini di paternità/maternità/parentela per l’Autorità Giudiziaria e per soggetti privati che ne facciano richiesta. In relazione a quest’ultimo caso, le persone da sottoporre all’analisi sono preliminarmente informate circa le finalità e le modalità di esecuzione delle stesse e, previa esibizione di un documento d’identità, viene loro richiesto il consenso scritto. Per quanto riguarda richieste che coinvolgono minori, viene chiesta l’autorizzazione ad eseguire le analisi ai genitori che esercitano la responsabilità genitoriale.

Le attività del laboratorio:

Le analisi genetico forensi vengono condotte su campioni o tracce biologiche allo scopo di definire:

- la diagnosi di natura biologica utilizzando saggi immunocromatografici e molecolari;

- il profilo genetico sia a fini identificativi forensi che per la definizione di rapporti parentali, utilizzando marcatori STR autosomici.

- l’analisi di profili genetici del cromosoma Y in relazione a casi di violenza sessuale o per la definizione di rapporti parentali.

- l’analisi di profili genetici del cromosoma X per la definizione di rapporti parentali complessi.

- l’analisi di polimorfismi della regione di controllo (regioni ipervariabili o HV) del DNA mitocondriale a fini di caratterizzazione di campioni biologici complessi (resti ossei, formazioni pilifere) e per la definizione di rapporti parentali

- l’analisi di SNPs sul cromosoma Y e sul DNA mitocondriale per individuazione del gruppo etnico di appartenenza del soggetto in analisi e studi genealogici.

 

Il Laboratorio di Genetica Forense è in possesso della seguente strumentazione analitica.

- Sequenziatore automatico SeqStudio (Thermofisher).

- Amplificatore di DNA Eppendorf Mastercycler

- Amplificatore di DNA SimpAmp (Thermofisher)

- Fluorimetro Quantus Fluorometer ( Promega)